私たちが日々口にする食べ物は、体内で分解され、栄養素として吸収・利用されながら、生命の維持や成長、活動を支えています。中でもアミノ酸は、筋肉や臓器を構成するたんぱく質の材料であるだけでなく、ホルモンや神経伝達物質の合成にも欠かせない重要な成分です。
しかし、このアミノ酸の一部をうまく代謝できない体質をもって生まれてくる子どもがいます。フェニルケトン尿症（PKU）は、そうしたアミノ酸代謝の異常を引き起こす先天性代謝疾患のひとつであり、早期に発見・対応しなければ、知的発達に重大な影響を及ぼす可能性があります。
本記事では、このフェニルケトン尿症とはどのような病気なのか、その原因や治療法、そしてなぜ“早期発見”が重要なのかについて、わかりやすく解説します。
フェニルケトン尿症は、必須アミノ酸の一つであるフェニルアラニンを、チロシンという別のアミノ酸に代謝するための酵素「フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）」の働きが、生まれつき低下または欠損していることによって発症します。
この酵素が正常に働かないと、フェニルアラニンが体内で分解されずに蓄積していきます。そしてその蓄積が脳に悪影響を与え、新生児や乳児では知的障害や発達の遅れを引き起こす原因となります（成人では精神障害を引き起こすなど示唆されています）。
この病気の発症は、遺伝子の異常によって引き起こされます。PAH酵素の産生は遺伝子によって制御されており、遺伝子に変異があると酵素に異常が生じて代謝がうまくいかなくなります。
フェニルケトン尿症は、生まれてすぐに十分な治療を開始すれば、脳への悪影響を防ぎ、他の子どもたちと変わらない成長を遂げることができると言われています。
【簡単に要約】
・遺伝子の異常により、フェニルアラニンが代謝されず蓄積する病気。
・適切な治療を行わないと赤ちゃんの知的障害・発達障害のリスクになる。
・早期発見・早期治療が大切。
フェニルアラニンは多くのたんぱく質食品に含まれており、食事を通して自然に体内に入ってきます。
健康な人であれば問題になりませんが、フェニルケトン尿症の子どもはこのフェニルアラニンを代謝できず、体内にどんどん蓄積していってしまいます。この状態を放置しておくと、フェニルアラニンの濃度が高まり、脳の発達に深刻な影響を与えます。
特に脳が急速に成長する1～2歳の間に、知能指数（いわゆるIQ）が著しく低下することが報告されていますが、前述した通り、早期に発見し、適切な食事療法を開始すれば、発達への悪影響を防ぐことができるとされています。
日本では、出生後まもなく行われる新生児マススクリーニング検査によって、フェニルケトン尿症の早期発見が可能になっています。
診断がつけば、ただちにフェニルアラニンを制限する食事療法を始めます。これは、たんぱく質の摂取を管理しながら、必要な栄養素を補う医療用の特殊ミルク（フェニルアラニン除去ミルク）や食品を活用するもので、フェニルアラニンの摂取量を制限したり、適切な薬物療法を行えば、脳への影響を防ぎ、他の子どもたちと変わらない成長を遂げることができるのです（適切な介入を行えば予後は極めて良好）。
【簡単に要約】
・新生児マススクリーニング検査で早期発見が可能。
・診断がつけば医療従事者の指示のもとフェニルアラニンの摂取を制限する。
指定難病の一つであるフェニルケトン尿症は見た目ではわからず、出生時にも症状がないため、“静かな病気”ともいえるかもしれません。しかし、放置すればその影響は決して静かではありません。
医療の進歩によって、今では多くの子どもたちが適切な管理のもと、通常の知能と発達を維持して成長しています。しかしその背景には、家族の努力と、医療・福祉・教育現場との連携が欠かせません。
私たち一人ひとりがこの病気について理解し、支援の輪を広げていくことが、患者や家族にとって何よりの力になるのです。
「知ること」は守ること
見えない病気と向き合う人たちを支えるために、知識は最初の一歩となります。
フェニルケトン尿症という言葉を初めて聞いた方も、この記事を通じてその存在と大切さを知っていただけたら幸いです。
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